So với các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống như Double test hay Triple test, xét nghiệm NIPT được đánh giá vượt trội nhờ độ an toàn và tính chính xác cao. Tuy nhiên, không ít mẹ bầu vẫn băn khoăn “kết quả NIPT có sai không”. Thực tế, NIPT không phải lúc nào cũng tuyệt đối chính xác và vẫn tồn tại một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến độ tin cậy của kết quả. Cùng tìm hiểu thông tin cụ thể qua bài viết dưới đây.
Phạm vi sàng lọc của xét nghiệm NIPT
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA – cffDNA) có trong máu mẹ. Phương pháp này có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 trở đi, khi lượng ADN thai trong máu mẹ đủ để phân tích. Với kỹ thuật giải trình tự gen hiện đại, xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường và giới tính thường gặp. Bao gồm:
- Các hội chứng trisomy thường gặp: Hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13).
- Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Turner (chỉ có một NST X), Klinefelter (XXY), trisomy X, Jacobs.
Ngoài các bất thường kể trên, một số gói xét nghiệm NIPT mở rộng hiện nay còn có thể sàng lọc thêm lệch bội các cặp nhiễm sắc thể khác, các vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, phạm vi này còn hạn chế và kết quả chỉ mang tính chất tham khảo. Để khẳng định chẩn đoán, bác sĩ thường chỉ định thêm các phương pháp xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường và giới tính
Kết quả xét nghiệm NIPT có sai không?
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm có độ chính xác cao, đặc biệt với hội chứng Down (trisomy 21) khi tỷ lệ phát hiện có thể đạt trên 99%. Tuy vậy, trong một số trường hợp điển hình, kết quả vẫn có thể sai lệch. Sai số thường gặp ở ba dạng:
1. Dương tính giả
Dương tính giả thường gặp khi kết quả NIPT báo nguy cơ cao, nhưng thai nhi thực tế hoàn toàn bình thường. Nguyên nhân có thể đến từ:
- Hiện tượng khảm nhau thai (placental mosaicism): ADN bất thường chỉ tồn tại ở bánh nhau và không có trong thai.
- Ảnh hưởng từ ADN tự do của mẹ: Một số bệnh lý di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể ở mẹ có thể làm sai lệch kết quả.
- Song thai biến mất (vanishing twin): ADN từ thai đã ngừng phát triển vẫn còn tồn tại trong máu mẹ, gây nhầm lẫn khi phân tích.
Trong những trường hợp này, kết quả NIPT cần được xác nhận lại bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để có chẩn đoán chính xác.
2. Âm tính giả
Âm tính giả xảy ra khi kết quả NIPT báo nguy cơ thấp, nhưng thai nhi thực tế vẫn mang bất thường nhiễm sắc thể. Dù tỷ lệ hiếm gặp, tình huống này vẫn có thể xuất hiện do:
- Tỷ lệ ADN thai trong máu mẹ quá thấp (fetal fraction < 3.5%) khiến hệ thống phân tích không đủ dữ liệu để phát hiện bất thường.
- Bất thường chỉ xảy ra ở một số tế bào thai (khảm thai nhi – fetal mosaicism), làm ADN tự do trong máu mẹ không phản ánh đầy đủ tình trạng của thai.
- Kỹ thuật phân tích và xử lý mẫu chưa đủ nhạy, đặc biệt khi mẹ bầu làm xét nghiệm ở những cơ sở không đạt chuẩn.
Trong các trường hợp nghi ngờ, đặc biệt khi siêu âm cho thấy bất thường dù NIPT âm tính, bác sĩ sẽ khuyến nghị thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn để xác nhận.
3. Kết quả không xác định
Kết quả không xác định xảy ra khi xét nghiệm NIPT không đưa ra được kết luận rõ ràng về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Một số nguyên nhân thường gặp là:
- Tỷ lệ ADN thai trong máu mẹ quá thấp: Thường gặp ở thai nhỏ hơn 9 tuần hoặc mẹ bầu có chỉ số BMI cao.
- Mẫu máu không đạt chất lượng: Do quá trình lấy, bảo quản hoặc vận chuyển mẫu chưa đảm bảo.
- Các yếu tố sinh học đặc biệt: Ví dụ mẹ bầu mắc bệnh lý nền phức tạp, đang điều trị ung thư, hoặc mang thai đôi.
Trong trường hợp này, bác sĩ thường khuyến nghị mẹ bầu lặp lại xét nghiệm sau 1–2 tuần hoặc cân nhắc chuyển sang các phương pháp sàng lọc/chẩn đoán khác để có kết quả chính xác hơn.
Những yếu tố ảnh hưởng đến kết quả NIPT
Ngoài việc hiểu rõ kết quả xét nghiệm NIPT có sai không, mẹ bầu cũng cần nắm được những yếu tố có thể tác động trực tiếp đến độ chính xác của xét nghiệm. Thực tế, không chỉ tình trạng thai nhi, mà đặc điểm sinh học của mẹ và cả yếu tố kỹ thuật tại phòng xét nghiệm đều có thể khiến kết quả bị sai lệch hoặc không xác định. Một số yếu tố quan trọng bao gồm:
1. Tỷ lệ ADN thai trong máu mẹ
Đây là một trong những yếu tố quan trọng nhất ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Tỷ lệ ADN thai (fetal fraction) cần đạt tối thiểu khoảng 3.5% mới đủ điều kiện để phân tích chính xác. Nếu thấp hơn ngưỡng này, kết quả dễ rơi vào tình trạng không xác định hoặc thậm chí gây sai số. Điều này thường gặp ở thai nhỏ, mẹ bầu có chỉ số BMI cao hoặc trong một số trường hợp mang song thai.
2. Thời điểm thực hiện xét nghiệm
Thời điểm tiến hành NIPT cũng quyết định nhiều đến độ chính xác của kết quả. Xét nghiệm thường được khuyến nghị từ tuần thai thứ 9 trở đi, khi lượng ADN tự do của thai trong máu mẹ đã đủ để phân tích.
Nếu thực hiện quá sớm, tỷ lệ ADN thai có thể chưa đạt mức tối thiểu cần thiết, dẫn đến kết quả không xác định hoặc sai lệch. Ngược lại, làm xét nghiệm quá muộn không làm giảm độ chính xác nhưng có thể ảnh hưởng đến việc đưa ra quyết định kịp thời trong trường hợp phát hiện bất thường.
Do đó, bạn nên trao đổi với bác sĩ để chọn thời điểm phù hợp nhất, vừa đảm bảo kết quả đáng tin cậy, vừa có đủ thời gian xử trí nếu cần thiết.
Thực hiện NIPT quá sớm có thể dẫn đến kết quả không chính xác
3. Đặc điểm sinh lý và bệnh lý của mẹ bầu
Một số yếu tố thuộc về cơ thể mẹ cũng có thể làm thay đổi tỷ lệ ADN thai hoặc gây nhiễu trong quá trình phân tích, từ đó ảnh hưởng đến kết quả NIPT. Cụ thể:
- Thừa cân, béo phì: Khi mẹ có chỉ số BMI cao, lượng ADN của mẹ trong máu chiếm ưu thế, làm tỷ lệ ADN thai trở nên thấp hơn, dễ dẫn đến kết quả không xác định hoặc sai số.
- Mang song thai hoặc đa thai: ADN tự do từ nhiều thai cùng lúc khiến việc phân tích trở nên phức tạp, làm giảm độ chính xác so với thai đơn.
- Bệnh lý nền của mẹ: Một số bất thường nhiễm sắc thể ở mẹ hoặc bệnh lý ác tính (như ung thư) có thể khiến ADN bất thường của mẹ lẫn vào, dẫn đến kết quả dương tính giả.
Do đó, khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu cần thông báo đầy đủ về tình trạng sức khỏe và tiền sử bệnh lý để bác sĩ có hướng đánh giá và tư vấn phù hợp.
4. Yếu tố kỹ thuật và cơ sở xét nghiệm
Ngoài những yếu tố sinh học, độ chính xác của xét nghiệm NIPT còn phụ thuộc rất lớn vào kỹ thuật phân tích và năng lực của cơ sở thực hiện. Một số điểm quan trọng gồm:
- Công nghệ giải trình tự gen: Các kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) có độ nhạy và độ chính xác cao hơn, giúp hạn chế sai số.
- Quy trình xử lý và phân tích dữ liệu: Mỗi phòng xét nghiệm áp dụng thuật toán phân tích khác nhau; quy trình càng chuẩn hóa, kết quả càng đáng tin cậy.
- Chất lượng mẫu máu: Từ khâu lấy, bảo quản đến vận chuyển mẫu đều phải đảm bảo điều kiện chuẩn. Nếu mẫu bị hỏng, đông máu hoặc vận chuyển quá lâu, nguy cơ cho kết quả sai sẽ tăng.
- Đội ngũ chuyên môn và chứng nhận chất lượng: Các cơ sở đạt chuẩn quốc tế, có chứng chỉ chất lượng và bác sĩ chuyên khoa di truyền trực tiếp tư vấn sẽ giúp giảm thiểu rủi ro sai lệch.
Chính vì vậy, lựa chọn bệnh viện uy tín và phòng xét nghiệm đạt chuẩn là một trong những cách quan trọng nhất để đảm bảo kết quả NIPT chính xác và an toàn cho mẹ bầu.
Khi nào cần làm lại hoặc bổ sung xét nghiệm khác?
Không phải lúc nào NIPT cũng cho kết quả cuối cùng đáng tin cậy. Trong một số tình huống, mẹ bầu cần làm lại xét nghiệm hoặc kết hợp thêm phương pháp khác để có chẩn đoán chính xác.
1. Kết quả “không xác định”
Nếu báo cáo NIPT trả về kết quả không rõ ràng, bạn không nên quá lo lắng. Nguyên nhân thường do tỷ lệ ADN thai quá thấp hoặc chất lượng mẫu máu không đạt. Khi đó, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu lặp lại xét nghiệm sau 1 - 2 tuần để có đủ dữ liệu phân tích.
2. Kết quả dương tính
Khi NIPT cho kết quả nguy cơ cao, đây mới chỉ là dấu hiệu cảnh báo chứ chưa phải chẩn đoán xác định. Bác sĩ sẽ khuyến nghị thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để kiểm chứng.
3. Có bất thường trên siêu âm thai
Trong trường hợp siêu âm cho thấy bất thường hình thái, ngay cả khi NIPT báo nguy cơ thấp, mẹ bầu vẫn cần làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu để loại trừ nguy cơ tiềm ẩn.
Mẹ bầu cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khi có bất thường trên siêu âm thai
4. Mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ đặc biệt
Thai phụ có tuổi trên 35, tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc từng sinh con bị dị tật bẩm sinh nên được bác sĩ tư vấn kết hợp thêm các xét nghiệm sàng lọc/chẩn đoán khác ngoài NIPT.
Lời khuyên từ bác sĩ chuyên khoa
Để xét nghiệm NIPT phát huy tối đa hiệu quả, mẹ bầu nên lưu ý một số lời khuyên quan trọng sau:
- Hiểu rõ bản chất của NIPT: Đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Kết quả chỉ phản ánh nguy cơ bất thường, không khẳng định chính xác 100% tình trạng của thai nhi.
- Kết hợp nhiều phương pháp: Ngoài xét nghiệm NIPT, mẹ bầu vẫn nên thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc khác như Double test, Triple test và siêu âm hình thái học. Việc kết hợp nhiều phương pháp giúp bác sĩ có dữ liệu toàn diện hơn để đánh giá chính xác tình trạng phát triển của thai nhi và phát hiện sớm những bất thường mà NIPT không sàng lọc được.
- Lựa chọn cơ sở y tế uy tín: Thực hiện xét nghiệm NIPT tại bệnh viện có phòng xét nghiệm đạt chuẩn, công nghệ hiện đại và bác sĩ chuyên khoa trực tiếp tư vấn để giảm thiểu sai số.
- Trao đổi thẳng thắn với bác sĩ: Khi nhận được kết quả bất thường, mẹ bầu nên bình tĩnh, chia sẻ thắc mắc và làm theo chỉ định của bác sĩ thay vì quá lo lắng.
- Chăm sóc sức khỏe toàn diện: Bạn cần duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý, kiểm soát cân nặng, khám thai định kỳ và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo thai kỳ an toàn.
Mẹ bầu nên thăm khám thai định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ chuyên khoa để kịp thời phát hiện bất thường
Kết luận
Như vậy, thắc mắc “kết quả NIPT có sai không” đã được giải đáp. Đây là xét nghiệm có độ chính xác cao, đặc biệt với hội chứng Down, nhưng vẫn tồn tại khả năng sai số trong một số trường hợp như dương tính giả, âm tính giả hoặc kết quả không xác định. Chính vì vậy, NIPT chỉ nên được xem là công cụ sàng lọc nguy cơ, không thay thế hoàn toàn cho các xét nghiệm chẩn đoán.
Để đảm bảo kết quả đáng tin cậy, mẹ bầu nên thực hiện NIPT tại cơ sở y tế uy tín, kết hợp cùng siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc khác, đồng thời tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa khi có bất thường. Điều này sẽ giúp thai kỳ được theo dõi toàn diện và an toàn hơn.
Nếu bạn đang tìm kiếm một địa chỉ uy tín để thực hiện xét nghiệm NIPT, Bệnh viện Đại học Phenikaa chính là lựa chọn đáng tin cậy. Tại đây, bạn được thăm khám bởi đội ngũ bác sĩ Sản khoa - Di truyền giàu kinh nghiệm, cùng hệ thống xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế giúp mang lại kết quả nhanh chóng và chính xác. Hãy liên hệ ngay hotline 1900 886648 để được bác sĩ chuyên khoa tư vấn, thăm khám và theo dõi thai kỳ tốt nhất.
